黄冈流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？

不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。

这个检测和传统核型分析有什么区别？

传统核型分析能检测染色体数目、平衡易位、三倍体，但培养失败率高（30-50%）。本检测采用CNV-seq，无需培养，7-10个工作日出报告，能检出≥100kb的微缺失微重复，但测不出平衡易位、三倍体和四倍体，两者互补。建议联合送检。

报告上写的‘致病性CNVs’和‘临床意义未明CNVs’有什么区别？

致病性CNVs是已知明确导致疾病的染色体片段缺失或重复，是本次检测能查到的异常。临床意义未明CNVs（VOUS）是变异存在，但目前数据库（如DGV、OMIM）和文献证据不足以判断它是否致病，需结合父母对照或最新研究动态重新解读。

报告说没发现问题，我下次怀孕前还需要做什么检查吗？

报告阴性仅排除了染色体大片段异常，但约30%流产原因不明。建议您和配偶完善双方核型分析（查平衡易位）、免疫、内分泌、子宫形态等检查。本检测未查三倍体/四倍体（占早期流产约20%），若想排除这些，可补充核型分析。具体请咨询临床医生制定备孕方案。

结果异常，我想再咨询遗传专家，怎么约？

您可凭检测报告至当地医院的遗传咨询门诊或产前诊断中心进行当面咨询。我们实验室不直接提供临床遗传咨询预约服务，但可为您提供报告技术参数的解释，帮助您整理问题清单，方便您与医生高效沟通。

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